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： 下一代测序技术及其临床应用:translation to clinical diagnostics
书目信息 机读格式(MARC)
| ISBN/价格： | 978-7-03-067287-2:CNY98.00 |
|---|---|
| 作品语种： | chi eng |
| 出版国别： | CN 110000 |
| 题名责任者项： | 下一代测序技术及其临床应用/.Lee-Jun C. Wong主编,/.张洋, 阎国辉主译 |
| 出版发行项： | 北京:,科学出版社:,2021 |
| 载体形态项： | 212页:;+图:;+26cm |
| 一般附注： | 中文翻译版 |
| 提要文摘： | 本书分为四部分, 共16章, 主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史, 并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性; NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法, 包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤; 以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用, 包括常染色体遗传性疾病 (如先天性糖基化障碍性疾病), 性染色体遗传性疾病 (如X连锁智力障碍), 常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病 (如视网膜色素变性), 常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病, 以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析; 详细解读了美国病理学家协会 (CAP) 美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA) 在NGS领域的最新指南。 |
| 题名主题： | 医学遗传学 研究 |
| 中图分类： | R394 |
| 个人名称等同： | 旺 (Wong, Lee-Jun C.) 主编 |
| 个人名称次要： | 张洋 主译 |
| 个人名称次要： | 阎国辉 主译 |
| 记录来源： | CN SDL 20220305 |